Аарскога-Скотта синдром
Androgen insensitivity syndrome — AIS — врожденные эндокринные вариации полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные синдромы варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы находятся в диапазоне от номинального мужского телосложения с мягким синдромом сперматогенеза до крайне феминного телосложения , в дополнение к наличию Y-хромосомы [3] [4] [5]. Нечувствительность к андрогенам является клинически значимой только для людей с Y-хромосомой, или, более конкретно, с геном SRY [3]. Для синдрома характерно X-сцепленное рецессивное наследование.
Гипертелоризм — это термин, обозначающий патологически большое расстояние между глазами , обусловленное аномальным расположением глазниц — костных образований черепа, внутри которых находятся глаза. Гипертелоризм не является самостоятельным диагнозом; скорее, это характеристика, у которой могут быть различные первопричины: опухоль, раздвигающая глазницы, или расщелина в кости между глазами, или определенный синдром. При лечении гипертелоризма в Израиле врачи в первую очередь стремятся определить причины патологии и оценить ее текущее и потенциальное влияние на ребенка. В Топ Ихилов этим занимается междисциплинарная бригада, специализирующаяся на челюстно-лицевой хирургии. Эксперты осматривают ребенка, при необходимости проводят генетическое тестирование и назначают КТ и МРТ с целью определения причины и степени гипертелоризма.
Консультация генетика онлайн Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:. Задать вопрос генетику. Влияние лекарств и плазмофореза на результаты анализа крови 1-й скрининг
