Медицинские анализы Helix
Расширенный генетический неонатальный скрининг — это самое современное и доступное исследование, позволяющее выявить наследственные заболевания обмена веществ у малыша в первые дни его жизни еще до появления первых клинических признаков. Однако существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Однако наличие таких нарушений у ребенка может привести к умственной отсталости, порокам сердца, потере слуха, развитию инфекционных болезней, привести к инвалидности и даже смерти. Для своевременного выявления нарушений обмена веществ по всему миру золотым стандартом является расширенный неонатальный генетический скрининг.
Аминокислоты и ацилкарнитины являются участниками сложных метаболических процессов в организме, соответственно, оценка их концентрации в венозной крови позволяет выявить возможные отклонения от нормы и заподозрить наличие обменной патологии. Комплексное исследование по сравнению с аналогичным анализом 32 показателей дополнено и включает в себя определение 42 показателей, несколько расширяя диагностический диапазон. Синонимы английские Amino acid profile; acylcarnitine profile; screening analysis of the 42 indicators. Метод исследования Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией. Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Гиперметионинемия - это избыток аминокислоты метионина в крови. Это состояние может возникнуть, если метионин не расщепляется должным образом в организме. Гиперметионинемия может иметь разные образцы наследования. Это состояние обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу , что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего каждый из родителей индивидуума с аутосомно-рецессивным заболеванием несет одну копию измененного гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания. Гиперметионинемия иногда наследуется по аутосомно-доминантному образцу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.
